遺傳性疾病患兒的護理-苯丙酮尿癥的檢查都有哪些？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網小編前來為您解答：

1.新生兒篩查

苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。

2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼試驗（DNPH）

（1）三氯化鐵（FeCl3）試驗  在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。

（2）2,4-二硝基苯肼試驗  在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應為陽性。

這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。

3.血苯丙氨酸測定

有兩種方法：

（1）Guthrie細菌抑制法  正常濃度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L

（2）苯丙氨酸熒光定量法  正常值同細菌抑制法。

4.苯丙氨酸負荷試驗

對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度且<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前和服后1h、2h、3h、4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L為高苯丙氨酸血癥。

5.HPLC尿蝶呤圖譜分析

10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾干寄送有條件的實驗室，分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。

6.口服四氫生物蝶呤負荷試驗。

7.腦電圖。

8.CT和MRI檢查。

9.智力測定評估智能發(fā)育程度。

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