問題索引：

一、【問題】新生兒敗血癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

二、【問題】新生兒敗血癥的非特異性檢查有什么？

三、【問題】苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是什么？

具體解答：

一、【問題】新生兒敗血癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

1.一般表現(xiàn) 早期癥狀、體征常不典型，無特異性。表現(xiàn)為反應(yīng)差、嗜睡、發(fā)熱或體溫不升、不吃、不哭、不動(dòng)、體重不增或生長(zhǎng)緩慢等癥狀（"五不一低下"）。

2.出現(xiàn)以下表現(xiàn)時(shí)應(yīng)高度懷疑敗血癥

（1）黃疸：有時(shí)是敗血癥的唯一表現(xiàn)，表現(xiàn)為生理性黃疸迅速加重，或退而復(fù)現(xiàn)，有時(shí)可發(fā)展為膽紅素腦病。

（2）肝脾腫大：出現(xiàn)較晚，一般為輕至中度腫大。

（3）出血傾向：皮膚黏膜瘀點(diǎn)、瘀斑、針眼滲血，消化道出血、肺出血、嚴(yán)重著發(fā)生DIC。

（4）休克：面色蒼灰、皮膚呈大理石樣花紋，血壓下降、尿少或無尿,硬腫癥出現(xiàn)常提示預(yù)后不良。

（5）其他：嘔吐、腹脹、中毒性腸麻痹、呼吸窘迫或暫停、青紫。

（6）轉(zhuǎn)移性感染灶：可合并肺炎、腦膜炎、壞死性小腸結(jié)腸炎、化膿性關(guān)節(jié)炎和骨髓炎等。

二、【問題】新生兒敗血癥的非特異性檢查有什么？

三、【問題】苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是什么？

1.典型PKU

因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸，同時(shí)產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物（苯乙酸、苯乳酸等）并從尿排出，稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

2.非典型PKU

為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化，當(dāng)這些酶缺陷時(shí)，將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻，加重神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。

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