芬蘭型先天性腎病綜合征的病因、發(fā)病機制是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

多見于芬蘭，但芬蘭外其他國家包括我國亦有報道。本病為常染色體隱性遺傳?；蜃挥谌旧w19q13.1，該基因命名為NPHSI，基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，它對維持裂孔隔膜結(jié)構(gòu)的完整性起關鍵作用，是腎小球毛細血管袢濾過屏障的主要部分。由于NPHSI突變，導致其編碼蛋白nephrin改變，致足突間裂隙隔膜的濾過屏障減弱或喪失，發(fā)生了大量蛋白尿，再繼之引起CNF一系列病理生理改變。此外近年還有作者報道另一種表達于腎小球上皮細胞的CD2AP蛋白對發(fā)病也可能起一定作用。

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