家族性嗜血細胞綜合征的實驗室檢查是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1.血象 多為全血細胞減少，以血小板減少為明顯，白細胞減少的程度較輕。

2.骨髓象 骨髓多呈增生活躍，出現(xiàn)多少不一的噬血細胞是其特點；但在疾病早期噬血細胞現(xiàn)象可不明顯，常常表現(xiàn)為反應性增生骨髓象；晚期骨髓增生程度低下。

3.血液生化 甘油三酯升高，低密度脂蛋白升高，而高密度脂蛋白降低；肝功能異常，ALT和膽紅素明顯升高；血清鐵蛋白升高，低鈉血癥，低蛋白血癥（白蛋白降低）。

4.凝血檢查 纖維蛋白原降低，活化部分凝血酶時間（APTT）延長，肝功能損害者凝血酶原時間（PT）延長。

5.免疫學檢査 T細胞功能缺陷，NK細胞活性降低或消失。IL-1受體拮抗物、可溶性IL-2受體、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。

6.腦脊液 壓力升高，細胞數(shù)輕度增加，大多數(shù)（5～20）×106/L，以淋巴細胞為主，蛋白升高。但也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯而腦脊液正常者。

7.影像檢查 部分病人胸片可見間質(zhì)性肺浸潤，晚期病人頭顱CT或MRI檢查可發(fā)現(xiàn)異常，其改變?yōu)殛惻f或活動性的感染，脫髓鞘，出血，萎縮或腦水腫。有時亦可在CT上發(fā)現(xiàn)腦部鈣化。

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