遺傳性球形紅細胞增多癥病因和發(fā)病機制是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

本病大多屬常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；少數(shù)病例可無陽性家族史。

1.由于調(diào)控紅細胞膜蛋白的基因缺陷，導(dǎo)致紅細胞膜蛋白缺失或減少，膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失，使紅細胞膜表面積減少。

2.受累紅細胞的鈉離子通透性異常增強，使鈉離子及水分大量進人細胞內(nèi)，紅細胞由雙凹盤形變成球形。

3.紅細胞膜上鈣-ATP酶活性降低，鈣容易沉積于膜上、使膜變硬，其變形性和柔韌性降低。當僵硬的球形細胞通過脾竇內(nèi)直徑較其小得多的微循環(huán)時，大量紅細胞在脾內(nèi)被滯留、破壞。

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