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兒科要點(diǎn):苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理21-三體綜合征練習(xí)題如下:

患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀(guān):毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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