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地中海貧血是由什么原因造成的呢

地中海貧血是由什么原因造成的呢?快來跟著小編了解一下吧!

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。白基因的缺失所致,少?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

以上是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助,更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的資訊請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)! 

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