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神經纖維瘤病的臨床表現是什么呢？快來跟著小編了解一下吧！
多發(fā)性神經系統（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、血管系統及其他臟器病變。基因定位在17q11.2。
皮膚 | ①腋窩雀斑：腋窩、腹股溝部或軀干其他部位見到一些直徑1～3mm，似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現，數量較多，稱為腋窩雀斑，也具有診斷價值 ②咖啡牛奶斑：6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值 ③神經纖維瘤：多見于軀干，四肢及頭部較少 |
眼部 | Lisch小體：裂隙燈下虹膜部位可見到色素性虹膜錯構瘤 |
神經 | ①NFI患者易于合并學習困難、注意力不集中、語言障礙、癲癇發(fā)作等 ②也可發(fā)生腦血管狹窄，Moyamoya病、血管瘤。神經纖維瘤偶可分化至神經纖維肉瘤或惡性施萬細胞瘤 |
其他 | ①常見到體格矮小，先天性骨發(fā)育不良，骨皮質變薄、鈣化不全及病理骨折等 ②可見蝶骨發(fā)育不良、脛骨假關節(jié)形成。有時還可見到頸椎下段或胸椎后突畸形 |
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