消化系統(tǒng)癥狀

拒食、嘔吐、腹瀉

持續(xù)黃疸伴生長(zhǎng)遲緩

肝大伴低血糖和驚厥

心血管癥狀

心力衰竭、心臟畸形、心律異常

代謝紊亂

尿液異味、尿酮陽性、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、驚厥、感覺障礙及其他中樞和外周神經(jīng)功能異常較常見

進(jìn)展緩慢者有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和與外界交流困難等非特異性癥狀

肌肉癥狀

肌力和肌張力低下，在新生兒期即出現(xiàn)的嚴(yán)重全身肌張力低下和進(jìn)行性肌病極有可能為遺傳性疾病所致