特殊面容

眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多

體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲

皮膚紋理特征

通貫手、手掌紋atd角增大；第4、5指橈箕增多，腳（足母）趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等

其他畸形

30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等

免疫功能低下

易患各種感染，白血病的發(fā)生率增加