如何診斷21-三體綜合征呢？快來跟著小編了解一下吧！

1.標(biāo)準(zhǔn)型

患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體。

核型為47，XX（XY），+21，此型最常見，占95%。

是因親代（多為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。

雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。

2.易位型

是發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。

D/G易位最為常見，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少數(shù)為15號(hào)染色體。

另一種為G/G易位，是由于組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合形成等臂染色體或21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上。核型為46，XX（XY），-21，+t（21q21q），或46，XX（XY），-22，+t（21q22q）。

3.嵌合體型

患兒體內(nèi)有兩種或兩種以上細(xì)胞株（兩種多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞。

因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所致。核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。臨床表現(xiàn)取決于正常細(xì)胞所占百分比。

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