肝大

肝臟持續(xù)增大，表面光滑，無觸痛，不伴黃疸或脾增大，少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn)，如GPT增高、低蛋白血癥

饑餓性低血糖

患兒時有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生

隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少，部分病兒血糖低至10mg/dl而無臨床癥狀

其他

肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見。由于血小板功能不良，患兒常有鼻衄等出血傾向

高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積，眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周圍病變