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苯丙酮尿癥的病因是什么呢?快來跟著小編了解一下吧!
苯丙酮尿癥,是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸,進(jìn)而合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等。
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