神經(jīng)系統(tǒng)

﹒以智能發(fā)育落后為主，約1/4的患兒有癲癇發(fā)作

﹒約80%有腦電圖異常

﹒還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進

﹒BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡