肝損害階段

﹒6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀，起病隱匿，初時因癥狀輕微易被忽視，或可反復出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等

﹒部分患兒可并發(fā)病毒性肝炎，少數(shù)病情可迅速惡化至急性肝功能衰竭。約15%的患兒在肝病癥狀前發(fā)生一過性溶血性貧血

﹒本階段患兒尿銅明顯增高，血清銅藍蛋白的含量低下，一般無K-F環(huán)

肝外組織損害階段

﹒12歲以后逐漸出現(xiàn)其他器官功能受損的癥狀，此時尿銅更高，血清銅藍蛋白明顯低下

神經(jīng)系統(tǒng)

﹒早期構(gòu)語困難（納吃），動作笨拙或不自主運動，表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等。晚期常見行為異常和智能障礙

腎臟

﹒可有腎結(jié)石、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒

角膜色素（K-F）環(huán)

﹒伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，開始時銅在角膜周緣的上、下方沉積為主，逐漸形成環(huán)狀，呈棕黃色

背部或關(guān)節(jié)疼痛

﹒X線下可見骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)間隙變窄或骨贅生