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如何診斷是否是苯丙酮尿癥呢

如何診斷是否是苯丙酮尿癥呢?快來跟著小編了解一下吧!

本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,早期診斷和治療可避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。

◆新生兒篩查Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗(yàn)

◆尿中苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物的篩查

◆血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

◆尿蝶呤分析

◆酶學(xué)檢查

◆DNA分析

新生兒篩查Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗(yàn)

﹒生后3~5天采足跟血滴在濾紙片上

尿中苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物的篩查

﹒尿三氯化鐵試驗(yàn)(綠色)

﹒2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(黃色沉淀)

血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

﹒生化診斷依據(jù)

尿蝶呤分析

﹒鑒別各型PKU

酶學(xué)檢查

﹒活性測定一般不適用于PKU的臨床診斷

DNA分析

﹒對(duì)PAH、DHPR缺陷可用DNA分析進(jìn)行基因診斷

以上是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對(duì)大家有所幫助,更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的資訊請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)! 

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