骨髓檢查

﹒在片尾可找到體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個或數(shù)個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的戈謝細胞

酶學(xué)檢查

﹒酶學(xué)檢查測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷酶活性可對GD進行確診

皮膚纖維母細胞

﹒測定葡萄糖腦苷酶與半乳糖腦苷脂的比值

﹒Ⅰ型患者的比值下降

基因檢查

﹒通過突變型的分析可推測疾病的預(yù)后，基因型與臨床表型之間沒有確定的聯(lián)系