黏多糖病的臨床表現(xiàn)是什么呢

2020-02-19 21:55 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

黏多糖病的臨床表現(xiàn)是什么呢？快來跟著小編了解一下吧！

體格發(fā)育障礙

患兒大多在1周歲以后呈現(xiàn)生長落后，身材矮?。魂P(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸或側(cè)凸，常見膝外翻、爪形手等改變；患兒頭大，面部丑陋，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，眼裂小，眼距寬、鼻梁低平、鼻孔大，下頜小，唇厚

·ⅠS型骨骼病變極輕，通常不影響身高。Ⅳ型骨骼病變最嚴(yán)重：患兒椎骨發(fā)育不良而呈扁平，表現(xiàn)為胸短，雞胸，肋下緣外突和脊柱極度后側(cè)凸；膝外翻嚴(yán)重；因第二頸椎齒狀環(huán)發(fā)育欠佳和關(guān)節(jié)韌帶松弛而常發(fā)生寰椎半脫位

智能發(fā)育落后

精神神經(jīng)發(fā)育在1周歲后逐漸遲緩，但ⅠS，Ⅳ和Ⅵ型患兒大都智能正常

肝脾大

由于黏多糖在各器官的貯積，可出現(xiàn)腹部膨隆。肝脾大，而肝功能正常。常見耳聾、心瓣膜損傷、動(dòng)脈硬化等。隨著病情進(jìn)展，可發(fā)生肺功能不全、頸神經(jīng)壓迫癥狀和交通性腦積水等繼發(fā)病變