戈謝病的臨床表現(xiàn)是什么呢？跟著小編來(lái)學(xué)習(xí)一下吧！

表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更為明顯，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，骨和關(guān)節(jié)受累出現(xiàn)病理性骨折。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括意識(shí)障礙、語(yǔ)言障礙、頸強(qiáng)直、四肢強(qiáng)直、吞咽困難、抽搐發(fā)作等。

1.Ⅰ型或慢性型

◆又稱(chēng)非神經(jīng)型戈謝病，最常見(jiàn)。

◆以學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長(zhǎng)，常以肝脾大和貧血就診。

◆隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)皮膚、眼和骨關(guān)節(jié)癥狀，但無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。

◆通常Ⅰ型患者β-葡萄糖腦苷脂酶的活力相當(dāng)于正常人的12%～45%，酶活力越低者發(fā)病越早。

2.Ⅱ型或急性型

◆又稱(chēng)神經(jīng)型戈謝病。

◆多在1歲以?xún)?nèi)發(fā)病，最早于生后1～4周出現(xiàn)癥狀，病情隨起病早晚而不同，發(fā)病越早，病情進(jìn)展越快。

◆此型患者的β-葡萄糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測(cè)出。多在2歲以前死亡。

◆肝脾大、貧血。

◆神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，可有意識(shí)障礙、語(yǔ)言障礙、頸強(qiáng)直、角弓反張、四肢強(qiáng)直、剪刀腿走路困難、全身肌肉萎縮、牙關(guān)緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發(fā)作。

◆腦電圖異常。

3.Ⅲ型或亞急性型

◆可在嬰幼兒期發(fā)病，以進(jìn)行性肝脾大、輕至中度貧血最常見(jiàn)。多數(shù)在10歲左右出現(xiàn)一項(xiàng)輕、中度神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。

◆多有癲癇發(fā)作、斜視或水平注視困難。腦電圖廣泛異常。

◆GBA活力相當(dāng)于正常人的13%～20%。對(duì)于年齡偏小的患者，可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較晚，故應(yīng)觀察再定型。

3.Ⅲ型或亞急性型

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