X-連鎖無丙種球蛋白血癥的病因和發(fā)病機(jī)制是什么？快來跟著小編了解一下吧！

>>XLA患兒的Btk基因突變形式依次為錯(cuò)義、無義、缺失、拼接異常、插入突變等；

>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白質(zhì)水平明顯降低，導(dǎo)致原B細(xì)胞不能向前B細(xì)胞分化，使B細(xì)胞數(shù)量和功能障礙。

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