醫(yī)學教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了粘多糖病I型，請各位考生注意查看。

粘多糖病I型：

粘多糖病I型有2個亞型，均為α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏癥，系因該酶的某種等位基因的突變所致。

粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又稱Hurler綜合征，Hurler基因位于1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內(nèi)堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)成分，多為細胞膜外層的結(jié)構(gòu)成分，細胞死亡后可釋放出堆積的粘多糖。