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醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了21-三體綜合征的特征,請(qǐng)各位考生注意查看!
1、 特殊面容
出生時(shí)即有明顯的特殊面容:表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,前囟大且閉合延遲,頸短而寬。
2、 智能落后
是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。
3、 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患兒出生時(shí)身長(zhǎng)和體重較正常兒低,生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡,出牙遲且順序異常;四肢短,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲;肌張力低下,腹膨隆,可伴有臍疝;手指粗短,小指尤短,中間指骨短寬,且向內(nèi)彎曲。
4、 伴發(fā)畸形
約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。
5、 皮紋特點(diǎn)
手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通貫手)、atd角一般大于45°,第4、5指紋橈箕增多。
6、 其他
先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群。免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
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