醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了18-三體綜合征的畸形表現(xiàn)，請各位考生注意查看！

多發(fā)畸形

（1）顱面部：小頭畸形，頭前后徑長，枕骨突出。小眼畸形、眼距寬，有內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，白內(nèi)障、虹膜缺損等。鼻后孔閉鎖；腭弓高窄，下頜小，唇裂或腭裂；耳位低，外耳畸形。

（2）胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發(fā)育不良，乳距寬。第12肋骨發(fā)育不良或缺如。

（3）多種先天畸形：80%～95%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。尤以馬蹄腎、重腎、雙輸尿管為多見。男性多有隱睪，陰囊畸形。女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道?？捎屑谞钕侔l(fā)育不良，胸腺發(fā)育不良。

（4）四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在無名指上。手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側(cè)，拇指及示指斜向橈側(cè)，示指與中指分開，形成V字形。指甲發(fā)育不良。第一腳趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。

（5）皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手（或稱猿線）以及軸三射遠(yuǎn)位，呈t'或t''。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)資訊請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！這里有2020兒科主治醫(yī)師考試考點分析，知識點分享與備考經(jīng)驗，全面助力你的2020兒科主治醫(yī)師考試！