醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了α地中海貧血的病因發(fā)病機(jī)制，請各位考生注意查看！

（一）病因

α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，該基因位于16號染色體末端16p13.3位點(diǎn)，基因缺陷導(dǎo)致α珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，（少數(shù)是由于α珠蛋白基因點(diǎn)突變導(dǎo)致其功能障礙），正常Hb生成障礙，導(dǎo)致無效造血，使紅細(xì)胞攜氧能力降低，同時(shí)，異常Hb可使RBC破壞而產(chǎn)生溶血性貧血。就一個(gè)單倍體而言，根據(jù)α珠蛋白肽鏈的缺乏程度將α地中海貧血分為兩大類，缺失型α地中海貧血，非缺失型α地中海貧血。一般認(rèn)為，α地中海貧血中疾病嚴(yán)重程度的單倍型順序?yàn)椋害力罷﹤α-﹤-α﹤αTα﹤-αT﹤--。

（一）發(fā)病機(jī)制

成人血紅蛋白（Hb）由四條珠蛋白鏈組成，在不同的發(fā)育階段，由于機(jī)體對氧的需求不同，血Hb種類也存在一些差異。胎兒期以HbF為主（由α2γ2組成），成人以HbA（由α2β2組成）為主，含有少量HbA2（由α2δ2組成）。成人Hb主要成分HbA中包含兩個(gè)α亞基和兩個(gè)β亞基，每個(gè)亞基攜帶1個(gè)血紅素，每個(gè)血紅素上可攜帶1個(gè)氧分子，因此，人體內(nèi)1個(gè)Hb可攜帶4個(gè)氧分子。

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