生物素酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

生物素酶缺乏癥可在新生兒至成年發(fā)病，分為早發(fā)型和晚發(fā)型兩類，臨床表現(xiàn)多樣，可累及神經(jīng)、皮膚、呼吸、消化和免疫等多個系統(tǒng)。

1）早發(fā)型

患者生物素酶完全缺乏或嚴(yán)重缺乏，可在出生后數(shù)日至10歲間發(fā)病，以新生兒至嬰幼兒階段最多。

最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是智力和運動發(fā)育落后、癲癇發(fā)作和肌張力異常，隨著年齡增大，一些患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，視力減退，聽力減退。

患者常有皮膚黏膜損害及脫發(fā)，如彌漫性皮膚紅斑、頭部脂溢性皮炎，頭發(fā)干燥、細(xì)軟、稀疏、易脫落。

急性期患者常有呼吸困難，表現(xiàn)為喉部喘鳴、過度通氣和呼吸暫停等。

由于免疫功能下降，常繼發(fā)呼吸道感染及口腔白念珠菌感染。

2）晚發(fā)型

多在青春期發(fā)病，視力下降，痙攣性下肢癱瘓，一些患者發(fā)生類似視神經(jīng)脊髓炎樣表現(xiàn)。

2.部分性生物素酶缺乏癥

可在嬰幼兒至成年發(fā)病，常見表現(xiàn)為發(fā)育落后、肌張力減退、皮疹和脫發(fā)，常在發(fā)熱、腹瀉、預(yù)防接種等應(yīng)激狀態(tài)下急性發(fā)病。

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