21-三體綜合征知識點練習(xí)哪里有？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

一、A2型選擇題

1.女孩，2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小，眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細(xì)膩，為明確診斷首選檢查是

A.尿三氯化鐵試驗

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨齡測定

E.染色體核型分析

2.男孩，5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測定

B.血清T3、T4檢測

C.頭顱CT

D.超聲心動圖檢查

E.染色體核型分析

【參考答案及解析】

一、A2型選擇題

1.E

【答案解析】此患兒考慮診斷為21-三體綜合征，首選檢查為染色體核型分析。

2.E

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

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