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婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2020年第24期

問題索引:

一、【問題】遺傳咨詢的定義是什么?

二、【問題】遺傳咨詢的對象有哪些?

三、【問題】遺傳咨詢的類別有哪些?

四、【問題】遺傳咨詢的原則有哪些?

五、【問題】遺傳咨詢的內(nèi)容及基本流程有哪些?

六、【問題】人類遺傳病的類型有哪些?

具體解答:

一、【問題】遺傳咨詢的定義是什么?

【解答】遺傳咨詢的定義

遺傳咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師,就咨詢對象提出的家庭中遺傳性疾病的相關(guān)問題予以解答,并就咨詢對象提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議,具體內(nèi)容包括幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史,選擇合理的遺傳學(xué)檢測方案,解讀遺傳檢測結(jié)果,獲取詳細(xì)的 臨床表型,分析遺傳機(jī)制、告知患者可能的預(yù)后和治療方法,評估下一代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并制訂生育計(jì)劃,包括產(chǎn)前診斷或植入前診斷等。

二、【問題】遺傳咨詢的對象有哪些?

遺傳咨詢的對象

三、【問題】遺傳咨詢的類別有哪些?

【解答】遺傳咨詢的類別

根據(jù)咨詢的主題和咨詢對象的不同,遺傳咨詢主要分為:婚前咨詢、孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢、兒科相關(guān)遺傳病咨詢、腫瘤遺傳咨詢及其他??谱稍儯ㄈ缟窠?jīng)遺傳病咨詢,血液病咨詢等)。

四、【問題】遺傳咨詢的原則有哪些?

【解答】遺傳咨詢的原則

在遺傳咨詢過程中,必須遵循以下倫理和道德原則:

1.自主原則 尊重咨詢對象的意愿和決定,確保任何決策的選擇均不受任何壓力的脅迫和暗示,尤其對于妊娠方式、妊娠結(jié)局的選擇以及遺傳學(xué)檢測。尊重來咨詢者的宗教信仰和社會背景而產(chǎn)生的不同態(tài)度及觀點(diǎn)。

2.知情同意原則 遺傳咨詢過程中,應(yīng)確保咨詢對象對于所有涉及自身及家庭成員的健康狀態(tài)及疾病風(fēng)險(xiǎn)、遺傳學(xué)檢測可能出現(xiàn)的臨床意義不明的基因變異、不同診療計(jì)劃的利弊均有充分的理解,并完全自主地進(jìn)行醫(yī)療方案的選擇。某些遺傳學(xué)檢測結(jié)果,尤其是一些主要檢測目標(biāo)以外的“額外發(fā)現(xiàn)”,如晚發(fā)性遺傳病、腫瘤易感性等,受檢者有知情權(quán),也有選擇不知情的權(quán)利。遺傳咨詢應(yīng)在此類檢測前,明確受檢者對于“額外發(fā)現(xiàn)”的態(tài)度和承受能力,按照其意愿告知或者不告知相關(guān)結(jié)果。

3.無傾向性原則 在遺傳咨詢的選擇中,沒有絕對正確的方案,也沒有絕對錯(cuò)誤的方案,醫(yī)務(wù)人員的角色是幫助來咨詢者了解不同方案的利弊,而不是替來咨詢者做出選擇。非指令性原則一直是醫(yī)學(xué)遺傳咨詢遵循的原則,同時(shí)也被世界衛(wèi)生組織遺傳咨詢專家委員會認(rèn)可。2002年衛(wèi)生部頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中明確提出醫(yī)師可以提出醫(yī)學(xué)建議,患者及其家屬有選擇權(quán)。

4.守密和尊重隱私原則 保守秘密是遺傳咨詢的一種職業(yè)道德。在未經(jīng)許可的情況下,將遺傳檢查結(jié)果告知除了親屬外的第三者,包括雇主、保險(xiǎn)公司和學(xué)校等都是對這一原則的破壞。遺傳學(xué)檢測有可能發(fā)現(xiàn)某些家庭的隱私(如親緣關(guān)系不符等),遺傳咨詢中應(yīng)依照來咨詢者的意愿,保護(hù)其隱私。

5.公平原則 理想的狀態(tài)是所有遺傳學(xué)服務(wù)(包括咨詢與檢測)應(yīng)該被平等地提供給所有需要的人。

五、【問題】遺傳咨詢的內(nèi)容及基本流程有哪些?

【解答】遺傳咨詢的內(nèi)容及基本流程

遺傳咨詢是一項(xiàng)提供信息的服務(wù),內(nèi)容應(yīng)當(dāng)包含下述5個(gè)方面:

1.幫助患者及家庭成員了解疾病的表型,即疾病的臨床癥狀,比如認(rèn)知障礙、生理缺陷等。

2.以通俗易懂的語言向患者及家庭成員普及疾病的遺傳機(jī)制,即由何種遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生的機(jī)制。

3.提供疾病治療方案信息,即針對該疾病所能夠采取的治療手段及預(yù)后,使患者通過遺傳診斷而受益。此外還應(yīng)提供疾病相關(guān)協(xié)助機(jī)構(gòu)方面的信息。

4.提供再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的咨詢,即患者所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。在明確診斷的基礎(chǔ)上判斷其遺傳方式,同時(shí)也應(yīng)當(dāng)考慮基因型和表型可能的差異,作出遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評估,說明子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5.提供家庭再生育計(jì)劃咨詢,即告知患者及家庭下一胎生育時(shí)應(yīng)該采取的措施及生育方式上的可能選擇,如自然受孕直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、捐精、供卵等。

六、【問題】人類遺傳病的類型有哪些?

【解答】人類遺傳病的類型

人類遺傳性疾病可分為6類:①染色體疾病;②基因組疾病;③單基因遺傳??;④多基因遺傳病;⑤線粒體遺傳病;⑥體細(xì)胞遺傳病。

1.染色體疾病 是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類。染色體數(shù)目異常包括整倍體(如三倍體等)和非整倍體(如21-三體、18-三體、13-三體等,47,XXX綜合征、45,X綜合征等)異常;結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失、重復(fù)、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形染色體等。目前對先天性染色體疾病尚無有效的治療方法,因此應(yīng)爭取早期診斷,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

2.基因組疾病 是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失與微重復(fù),或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞而引起異常臨床表型的一類疾病。其中,微缺失與微重復(fù)是指微小的(通常小于5Mb)、經(jīng)傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)的染色體異常,由此導(dǎo)致的具有復(fù)雜臨床表型的遺傳性疾病,即染色體微缺失與微重復(fù)綜合征。

3.單基因遺傳病 是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病,也稱孟德爾遺傳病。其中包括符合經(jīng)典孟德爾遺傳方式的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖和Y-連鎖遺傳。其他的單基因遺傳方式有基因組印記、遺傳早現(xiàn)、單親二倍體、假常染色體顯性遺傳等。只有不到1%的單基因遺傳病有治療方法,因此單基因遺傳病患者應(yīng)爭取早期診斷、治療,做好出生缺陷的三級預(yù)防。

4.多基因遺傳病 其遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,且人種間存在差異。若干對基因作用積累之后,形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng),稱為累加效應(yīng)(additive effect)。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因,稱為主基因(major gene),主基因?qū)α私舛嗷蚣膊〉陌l(fā)生、診斷、治療和預(yù)防均有十分重要的意義。多基因疾病有一定家族史,但沒有單基因遺傳中所見到的系譜特征。一些人類常見病(高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、精神分裂癥等) 均屬于多基因遺傳病。曾生育過多基因相關(guān)出生缺陷患兒的夫婦其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為3%~5%。

5.線粒體遺傳病 是由于線粒體環(huán)DNA(mtDNA)異常引起的遺傳疾病。核基因組中也有與編碼線粒體組分相關(guān)的基因(nDNA),這部分基因變異引起的線粒體異常疾病遵循單基因遺傳病的遺傳模式,大部分為隱性遺傳模式,發(fā)病較早。線粒體環(huán)DNA變異時(shí)引起線粒體遺傳病,其遺傳模式為母系遺傳,一般發(fā)病較晚。

6.體細(xì)胞遺傳病 是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異,由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。該變異不會遺傳給子代,最典型病例是各種散發(fā)性癌癥。

liuhon5990201182615544058718 《婦產(chǎn)科主治醫(yī)師》答疑周刊(2020年第24期)

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