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A3/A4   

1.男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會喊“爸媽"，剛會走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。 

1）該患兒最可能的診斷是 

A. 佝僂病 

B. 營養(yǎng)不良 

C. 斜視 

D. 21-三體綜合征 

E. 腦發(fā)育不良 

【正確答案】 D 

【答案解析】 患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。 

2）如想確診應該根據(jù) 

A. 特殊面容 

B. 貫通手 

C. atd角的測定 

D. 細胞遺傳學診斷 

E. 新生兒篩查 

【正確答案】 D 

【答案解析】 21-三體綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細胞遺傳學診斷。 

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