關(guān)于導(dǎo)致直腸癌發(fā)生的遺傳因素，相信對此有興趣了解的人不在少數(shù)。醫(yī)學(xué)/教育/網(wǎng)小編為大家匯整了相關(guān)信息，分享給大家。

遺傳在結(jié)直腸腺瘤性息肉和結(jié)直腸癌中是一重要因素，臨床上有兩類病人遺傳因素表現(xiàn)較為突出，一類為家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)，另一類則為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(hereditarynonpolyposiscoloretalcancer，HNPCC)，又包括部位特異的結(jié)直腸癌和癌家族綜合征。除這兩類病員外，就都稱為散發(fā)性病例。

FAP是一種常染色體顯性遺傳性疾病，具有95%的外顯率，其子女有50%得病的幾率，此病如不治療，最終必將癌變。在40%～70%的患者中可測到APC基因的突變，但結(jié)直腸癌中僅占1%左右。

HNPCC最初稱為癌家族綜合征(CFS)，最近稱為Lynch綜合征Ⅰ型和Ⅱ型。Lynch綜合征的主要特點(diǎn)是沒有多發(fā)性結(jié)腸息肉。但Lynch綜合征的基因傳遞模式是常染色體顯性遺傳。它占整個(gè)結(jié)直腸癌的6%左右，與FAP不同的是它并無預(yù)兆的表型征象或生物標(biāo)記可幫助臨床醫(yī)師識別病例或家庭。因此診斷Lynch綜合征的惟一關(guān)鍵是家族史。Lynch綜合征Ⅰ型的特點(diǎn)是部位特異性結(jié)直腸癌，且發(fā)病年齡早，并好發(fā)于右側(cè)結(jié)腸(可達(dá)70%)，較多同時(shí)或異時(shí)性多原發(fā)結(jié)腸癌。Lynch綜合征Ⅱ型即除LynchⅠ型特點(diǎn)外，常見有子宮內(nèi)膜和卵巢癌。在某些LynchⅡ型的家族中有其他惡性腫瘤如輸尿管和腎盂的移行細(xì)胞癌、胃癌、小腸癌和胰腺癌。

至于所謂散發(fā)性結(jié)直腸癌，現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)其家族性危險(xiǎn)性增加，在結(jié)腸癌患者的第一代親屬中得這種惡性腫瘤的危險(xiǎn)性增加2～3倍，結(jié)直腸腺瘤患者的親屬也具有同患大腸癌的危險(xiǎn)性。結(jié)腸鏡檢的資料顯示結(jié)腸癌病員的第一代親屬具有2倍得腺瘤性息肉的危險(xiǎn)性。如果結(jié)腸癌患者作出診斷時(shí)年齡<55歲或具有多發(fā)性腫瘤，則其家族患結(jié)腸癌的危險(xiǎn)性就增加，甚至好幾代都患結(jié)腸癌。

從這些親屬的研究顯示家族危險(xiǎn)性的增高是由于輕度至中度的遺傳易感性。這種易感性存在于大部分甚至絕大部分結(jié)直腸癌和腺瘤性息肉的患者。現(xiàn)有資料表明遺傳因素決定個(gè)體對結(jié)直腸癌的易感性，而環(huán)境因素則調(diào)節(jié)這種易感性。

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