關(guān)于“教你看懂新生兒耳聾基因篩查報告單”的相關(guān)知識，醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理了如下內(nèi)容，希望可以幫助到您。 

問：

我院開展的新生兒耳聾基因檢測都包含什么項目？

答：

包含GJB2基因的235delC、299-300delAT兩個位點；SLC26A4基因的IVS7-2A>G、2168A>G兩個位點；mtDNA12SrRNA基因的1555A>G位點。

問：

耳聾基因檢測項目分別有什么代表意義呢？

答：

①GJB2基因(235delC、299-300delAT)是先天遺傳性耳聾基因，純合突變患者多數(shù)為中重度耳聾。

②SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168A>G)是遲發(fā)型耳聾基因，純合突變患者常因外傷、咳嗽、擤鼻等顱壓增高的動作致聾，單雜合攜帶者也有致聾風險。

③mtDNA12SrRNA基因(1555A>G)是藥物型耳聾基因，異質(zhì)突變和均質(zhì)突變患者均應終身禁用氨基糖甙類藥物。

問：

請問耳聾基因的遺傳方式是怎樣的？

答：

GJB2基因和SLC26A4基因都是常染色體隱性遺傳方式，即純合突變患者是因父母均是隱性致病基因攜帶者所致；mtDNA12SrRNA基因是母系遺傳方式，即如果母親是突變患者，那么她所有的子女均為突變患者。

問：

新生兒耳聾基因檢測5個位點均為野生型，就不會耳聾嗎？

答：

我院所檢測的5個位點只涵蓋了80%的常見遺傳性致聾因素，不排除其他因素導致的耳聾發(fā)生。

問：

檢測結(jié)果中純合突變和雜合突變分別代表什么意義？

答：

耳聾基因檢測結(jié)果應結(jié)合聽力篩查結(jié)果一起判讀，一般而言，攜帶純合突變的就是耳聾患者，只是聽力損失輕重程度不一，發(fā)病時間早晚不同；攜帶單雜合突變的新生兒聽力通常不受影響，但是如果其未通過聽力篩查則應進行詳細檢測以防復合雜合突變導致的耳聾，攜帶雜合突變的新生兒如果通過了聽力篩查也應定期監(jiān)測聽力，因為我們目前檢測是有局限性的。

問：

準媽媽有必要進行耳聾基因檢測嗎？

答：

我國聽力正常的人群中耳聾基因突變攜帶率高達6%，攜帶有相同致聾基因的夫婦有25%的幾率生育聾兒，所以準媽媽非常有必要進行檢測，如果發(fā)現(xiàn)準媽媽是雜合突變攜帶者，那么準爸爸一定也要接受檢測，以確定雙方是否攜帶相同的致聾突變并以此來推測胎兒的致聾概率。

問：

耳聾基因檢測的局限性體現(xiàn)在哪里？

答：

有報道稱與耳聾相關(guān)的基因有600多種，每個基因又存在多個突變位點，我院在經(jīng)過幾年的臨床工作經(jīng)驗總結(jié)，綜合患者就診目的和臨床診斷需求的雙重因素，將新生兒耳聾基因檢測規(guī)范為上述5位點的檢測，但是因檢測位點有限，當檢出單雜合攜帶者時應謹防其他未被檢測到的罕見位點的存在，因此家長如果發(fā)現(xiàn)寶寶聽力變化請及時就診。

以上“教你看懂新生兒耳聾基因篩查報告單”來自醫(yī)學教育網(wǎng)，更多中醫(yī)知識請關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)。