紅細(xì)胞酶缺陷性檢驗(yàn)的應(yīng)用是什么呢？快來跟著小編了解一下吧！

1）紅細(xì)胞G-6-PD缺陷癥　臨床上按臨床表現(xiàn)將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血。

G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細(xì)胞蓄積→變性形成Heinz小體→被脾臟扣留、巨噬細(xì)胞吞噬破壞→溶血

①篩檢試驗(yàn)

高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：G-6-PD活性雜合子中等缺乏者31%～74%，臍血41%～77%；純合子或半合子G-6-PD嚴(yán)重缺乏者大于30%，臍血小于40%。

G-6-PD熒光斑點(diǎn)法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分鐘出現(xiàn)熒光；嚴(yán)重缺乏者30分鐘不出現(xiàn)熒光。

②確診試驗(yàn)：G-6-PD活性減少。

2）紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺陷癥

篩檢試驗(yàn)：PK熒光斑點(diǎn)法：中等缺乏者（雜合子型）20～60分鐘熒光消失，嚴(yán)重缺乏者（純合子型）60分鐘熒光不消失。

確診試驗(yàn)：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正?；钚缘?5%～35%，嚴(yán)重缺乏者（純合子型）為正常活性25%以下。

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