染色體的結(jié)構(gòu)
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染色體的超微結(jié)構(gòu)顯示染色體是由直徑僅100埃(1埃=0.1納米)的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時(shí),DNA解螺旋而形成無限伸展的細(xì)絲,此時(shí)不易為染料所著色,光鏡下呈無定形物質(zhì),稱之為染色質(zhì)。有絲分裂時(shí)DNA高度螺旋化而呈現(xiàn)特定的形態(tài),此時(shí)易被堿性染料著色,稱之為常染色體。
1970年后陸續(xù)問世的各種顯帶技術(shù)對染色體的識別作出了很大貢獻(xiàn)。中期染色體經(jīng)過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理,可出現(xiàn)沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標(biāo)志可將每一個臂從內(nèi)到外分為若干區(qū),每個區(qū)又可分為若干條帶,每條帶又再分為若干個亞帶,例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區(qū)第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數(shù)目和寬度是相對恒定的,根據(jù)帶型的不同可識別每條染色體及其片段。
80年代以來根據(jù)DNA雙鏈互補(bǔ)的原理,應(yīng)用已知序列的DNA探針進(jìn)行熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,F(xiàn)ISH)可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因,因而大大提高了染色體識別的準(zhǔn)確性和敏感性。染色體是遺傳物質(zhì)—基因的載體,控制人類形態(tài)、生理和生化等特征的結(jié)構(gòu)基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計(jì)劃(HGP)已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。人類基因組共有3~3.5萬個基因,而不是以往認(rèn)為的10萬個。由此可見,染色體和基因二者密切相關(guān),染色體的任何改變必然導(dǎo)致基因的異常。
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