關(guān)于粘多糖沉積病的檢查，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專(zhuān)門(mén)整理如下，請(qǐng)各位參加檢驗(yàn)主管技師資格考試的考生仔細(xì)查看。

粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類(lèi)型，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。

粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠，但實(shí)驗(yàn)要求高，一般實(shí)驗(yàn)室難開(kāi)展。兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定。

1．甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽(yáng)性，妊娠中后期為陰性如陽(yáng)性提示胎兒患粘多糖沉積病。

2．糖醛酸半定量測(cè)定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸，以每毫無(wú)肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進(jìn)展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-20周的參考值為3.3-7.0mg/mgCr，如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對(duì)其它類(lèi)型的粘多糖沉積病均有診斷意義。

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