人類染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型是檢驗(yàn)職稱考試需要掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家搜集整理如下，希望可以幫助大家復(fù)習(xí)掌握。

染色體結(jié)構(gòu)畸變（structural aberrration）是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結(jié)果。

（一）缺失（deletion） 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生兩次斷裂，兩斷裂點(diǎn)之間的片段丟失。然后，近側(cè)斷端與遠(yuǎn)側(cè)端重接。

（二）倒位（inversion） 一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉(zhuǎn)后再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個(gè)斷裂發(fā)生在同一個(gè)臂上，則形成臂內(nèi)倒位；若兩個(gè)臂上各發(fā)生一次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。

（三）易位（translocation） 從某個(gè)染色體斷下的片段連接到另一染色體上叫易位。根據(jù)所涉及的染色體和易位片段及連接形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和復(fù)雜易位等多種類型。

（四）重復(fù)（duplication） 是指同源染色體發(fā)生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上，或是由于同源染色體間的不等交換，結(jié)果一條同源染色體上部分片段重復(fù)了，而另一條同源染色體則相應(yīng)缺失了。如果這種畸變發(fā)生于生殖細(xì)胞，由此產(chǎn)生的兩種配子分別與正常配子結(jié)合，就形成某號(hào)染色體部分三體和部分單體的受精卵。

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