先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷是臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理了相關(guān)內(nèi)容，希望對廣大復(fù)習(xí)備考的考生有所幫助。

先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷：

先天性疾病包括遺傳性疾病，即親代的病態(tài)基因經(jīng)生殖細(xì)胞配子結(jié)合形成合子時(shí)傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯(lián)會(huì)時(shí)的基因突變，受精卵以育等過程中由于某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現(xiàn)為患兒智力，器官結(jié)構(gòu)和功能和種種缺陷。

產(chǎn)前診斷中可將先天性遺傳性關(guān)病分為三大類：

1．染色體?。河捎谶z傳或環(huán)境因素引起染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常造成的疾病。在臨床上可發(fā)現(xiàn)新生兒的有多種畸形并常伴有智力障礙。這類病紅占出生總數(shù)的0.5%，產(chǎn)前診斷的25-50%醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理.

2．單基因遺傳?。簝H有一對基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱為先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種，其中50%為常染色體顯性遺傳，40%為常染色體隱性遺傳，10%為性連鎖遺傳全以X伴性遺傳為多見。一般占出生總數(shù)的1.8%，產(chǎn)前診斷的6-10%.

3．多基因遺傳?。簝蓪σ陨系亩鄬蛲蛔儭８鲗虺使诧@性，每對基因的作用是微小的，但若干對基因作用積累，或形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，在臨床上出現(xiàn)一個(gè)病狀群，主要表現(xiàn)為一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等，這類病占出生總數(shù)的2.6%，產(chǎn)前診斷的40-50%.某些多基因異常遺傳病，如I型糖尿病、高血壓病、冠心病、哮喘、精神分裂癥等常是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，它只能從群體調(diào)查和空族系譜的發(fā)病率中了解其分布及復(fù)現(xiàn)率。