關(guān)于“先天性甲狀腺功能減退癥的病因與臨床表現(xiàn)-臨床助理醫(yī)師筆試考試知識(shí)點(diǎn)”相關(guān)內(nèi)容，相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關(guān)注，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

先天性甲狀腺功能減退癥

先天性甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱先天性甲低，是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。

一、病因

（一）散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥

1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位　是造成先天性甲低的最主要原因。

2.甲狀腺素激素合成障礙　是導(dǎo)致先天性甲低的第2位常見原因。

3.TSH、TRH缺乏　亦稱下丘腦-垂體性甲減或中樞性甲減。

4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下。

5.母親因素　母親服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成暫時(shí)性甲低，通常在3個(gè)月后好轉(zhuǎn)。

（二）地方性先天性甲狀腺功能減退癥

多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能減退癥。

[經(jīng)典例題1]

造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是

A.促甲狀腺激素缺乏

B.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下

C.碘缺乏

D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

E.甲狀腺合成過程中酶的缺乏

[參考答案] 1.D

二、臨床表現(xiàn)

本病主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和生理功能低下。

（一）新生兒期

1.患兒常為過期產(chǎn)　出生體重常大于第90百分位，身長(zhǎng)和頭圍可正常，前、后囟大。

2.腸功能減弱　胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結(jié)腸。

3.生理性黃疸延長(zhǎng)。

4.反應(yīng)低下　患兒常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)低下、肌張力低、吮奶差、呼吸慢、哭聲低且少。

5.低代謝表現(xiàn)　體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象。

（二）典型癥狀

多數(shù)患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

1.特殊面容和體態(tài)　頸短、頭大、皮膚蒼黃、粗糙、毛發(fā)稀少、面部黏液水腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常伸出口外。常有臍疝?；純荷聿陌。|干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量比例不稱（＞1.5）。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀　智能低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。

3.生理功能低下　精神差、安靜少哭、不愛活動(dòng)、對(duì)周圍事物反應(yīng)少；嗜睡、食欲差、聲音低啞、體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，全身肌張力低、腸蠕動(dòng)慢、腹脹、便秘，可伴心包積液。心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。

（三）地方性甲狀腺功能減退癥

1.“神經(jīng)性”綜合征　表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。

2.“黏液水腫性”綜合征　臨床上有顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫，智能低下為突出特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

三、輔助檢查

1.新生兒篩查　出生后2——3日的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果＞15——20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4和TSH以確診。

2.血清T4、T3、TSH測(cè)定　對(duì)新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時(shí)可確診。

3.TRH刺激試驗(yàn)　可進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)，以鑒別垂體疾病或下丘腦病變。

4.骨齡測(cè)定　利用手和腕骨X線片，可以判斷患兒骨齡，以協(xié)助診斷和監(jiān)測(cè)治療。

5.核素檢查　患兒甲狀腺的大小、形狀，有無異位、結(jié)節(jié)、發(fā)育等情況。

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