關于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學歷年考點：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)”相關內容，相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關注，為方便大家了解，在此醫(yī)學教育網小編為大家整理如下內容：

苯丙酮尿癥

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點精講】苯丙酮尿癥

1.臨床表現(xiàn)

患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。

4.治療　飲食控制。

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

【進階攻略】

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師課程開始招生，現(xiàn)在購買即贈2020年課程提前備考，讓你贏在起點！點擊進入查看班次詳情>>

編輯推薦：

【周打卡】2021臨床助理醫(yī)師考試每周必背20個考點匯總

匯總篇|2021年臨床助理考試各科目備考技巧|學習計劃|復習重點整理

以上關于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學歷年考點：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)”的文章由醫(yī)學教育網編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時關注醫(yī)學教育網！