苯丙酮尿癥是2020臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試中，兒科學(xué)涉及到的高頻考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)老師為大家分享知識點如下：  

1.臨床表現(xiàn)  

患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。  

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。  

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。  

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.發(fā)病機制  

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。  

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。  

3.診斷  

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗（干血滴紙片）。  

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。  

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。  

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。  

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。  

4.治療：飲食控制  

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；  

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。  

值得注意的是：  

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。  

例題：  

男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是  

A.先天愚型  

B.呆小病  

C.先天性腦發(fā)育不全  

D.苯丙酮尿癥  

E.腦性癱瘓  

答案：D  

解析：苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)：①神經(jīng)系統(tǒng)損害；②黑色素缺乏；③鼠尿樣體臭。本例符合主要診斷條件。  

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