苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)-2023臨床助理醫(yī)師二試沖刺必背考點(diǎn)

2023-10-19 10:25 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

考點(diǎn)3 兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
【難度】★★
【考頻指數(shù)】★★★
考點(diǎn)點(diǎn)撥：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
苯丙酮尿癥：
最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。
最特殊的癥狀：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。
21-三體綜合征：
最突出的表現(xiàn)：智能發(fā)育落后。
21-三體綜合征＝智力障礙＋通貫手＋舌伸出口外＋小指內(nèi)彎＋先心病
苯丙酮尿癥＝智力障礙＋尿有鼠尿臭味＋毛發(fā)變淺
先天性甲減＝智力障礙＋皮膚粗糙＋黏液水腫＋便秘、臍疝＋舌寬大
【例題·A1型題】
苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是
A.肌張力增高
B.行為異常
C.智能發(fā)育落后
D.驚厥
E.腱反射亢進(jìn)
【答案】C
【解析】苯丙酮尿癥通常在3～6個月出現(xiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后，最特殊的是鼠尿臭味。
【例題·B1型題】
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是
2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是
【答案】A；E
【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征?；純?a href="http://m.cddzsc.cn/jibing/zhilidixia/" target="_blank" title="智力低下" class="hotLink">智力低下，特殊愚型面容，皮膚細(xì)嫩、肌張力低下，應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?；純褐悄艿拖?，皮膚色素減少，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會出現(xiàn)上述特殊面容。
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