典型的庫(kù)欣綜合征的臨床表現(xiàn)主要是由于皮質(zhì)醇分泌的長(zhǎng)期過多引起蛋白質(zhì)、脂肪、糖、電解質(zhì)代謝的嚴(yán)重紊亂及干擾了多種其他激素的分泌。此外，ACTH分泌過多及其他腎上腺皮質(zhì)激素的過量分泌也會(huì)引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

1.向心性肥胖

多數(shù)為輕至中度肥胖，極少有重度肥胖。有些臉部及軀干偏胖，但體重在正常范圍。典型的向心性肥胖指臉部及軀干部胖，但四肢包括臀部不胖。滿月臉、水牛背、懸垂腹和鎖骨上窩脂肪墊是庫(kù)欣綜合征的特征性臨床表現(xiàn)。少數(shù)患者尤其是兒童可表現(xiàn)為均勻性肥胖。

2.糖尿病和糖耐量低減

約有半數(shù)患者有糖耐量低減，約20%有顯性糖尿病。高皮質(zhì)醇血癥使糖原異生作用加強(qiáng)，還可對(duì)抗胰島素的作用，使細(xì)胞對(duì)葡萄糖的利用減少。于是血糖上升，糖耐量低減，以致糖尿病。如果患者有潛在的糖尿病傾向，則糖尿病更易表現(xiàn)出來。很少會(huì)出現(xiàn)酮癥酸中毒。

3.負(fù)氮平衡引起的臨床表現(xiàn)

蛋白質(zhì)分解加速，合成減少，因而機(jī)體長(zhǎng)期處于負(fù)氮平衡狀態(tài)，臨床上表現(xiàn)為蛋白質(zhì)過度消耗狀態(tài)。全身肌肉萎縮，以四肢肌肉萎縮更為明顯。兒童患者生長(zhǎng)發(fā)育停滯。因膠原蛋白減少而出現(xiàn)皮膚菲薄，呈透明樣。在下腹部、臀外側(cè)、大腿內(nèi)側(cè)、腋窩周圍和乳房等處，可出現(xiàn)典型的對(duì)稱性皮膚紫紋。皮膚毛細(xì)血管脆性增加而易有瘀斑，以上臂、手背、大腿內(nèi)側(cè)多見。皮膚傷口不易愈合。

4.高血壓

約3/4以上的庫(kù)欣綜合征患者會(huì)出現(xiàn)高血壓。血壓一般為輕至中度升高，病程長(zhǎng)者，血壓升高嚴(yán)重程度也增加。長(zhǎng)期高血壓還可引起心、腎、視網(wǎng)膜的病變，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心力衰竭和腦血管意外。

5.骨質(zhì)疏松

約50%的患者可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，表現(xiàn)為腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好發(fā)部位是肋骨和胸腰椎。

6.性腺功能紊亂

高皮質(zhì)醇血癥不僅直接影響性腺，還可對(duì)下丘腦-腺垂體的促性腺激素分泌有抑制，因而庫(kù)欣綜合征患者性腺功能均明顯低下。女性表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂，繼發(fā)閉經(jīng)，極少有正常排卵。男性表現(xiàn)為性功能低下，陽(yáng)痿。

除腎上腺皮質(zhì)腺瘤外，其他原因的庫(kù)欣綜合征均有不同程度的腎上腺弱雄激素，如去氫表雄酮及雄烯二酮的分泌增加。這些激素本身雄性素作用不強(qiáng)，但可在外周組織轉(zhuǎn)化為睪酮。其結(jié)果是庫(kù)欣綜合征患者常有痤瘡，多毛，一般為細(xì)毳毛，分布于面部、頜下、腹部和腰背部。腎上腺皮質(zhì)腺癌的女性約20%出現(xiàn)女子男性化的表現(xiàn)。脫發(fā)、頭皮多油很常見。這些弱雄激素還可抑制下丘腦-垂體-性腺軸，是性腺功能低下的另一原因。

7.精神癥狀

多數(shù)患者有精神癥狀，但一般較輕，表現(xiàn)為欣快感、失眠、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定、煩躁易怒、焦慮、抑郁、記憶力減退。少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)類似躁狂、抑郁或精神分裂癥樣的表現(xiàn)。

8.易有感染

庫(kù)欣綜合征患者免疫功能受到抑制，易有各種感染，如皮膚毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癬及體癬等等。原有的已經(jīng)穩(wěn)定的結(jié)核病灶有可能活動(dòng)。同時(shí)感染不易控制，可發(fā)展為敗血癥和毒血癥。

9.高尿鈣和腎結(jié)石

高皮質(zhì)醇血癥時(shí)小腸對(duì)鈣的吸收受影響，但骨鈣被動(dòng)員，大量鈣離子進(jìn)入血液后從尿中排出。因而，血鈣雖在正常低限或低于正常，但尿鈣排量增加，易出現(xiàn)泌尿系結(jié)石。

10.其他

庫(kù)欣綜合征患者常有結(jié)合膜水腫，有的還可能有輕度突眼。皮膚顏色加深，有色素沉著；皮質(zhì)醇刺激骨髓，使紅細(xì)胞生成增多，患者可表現(xiàn)為多血質(zhì)、臉紅、唇紫和舌質(zhì)瘀紫等。腎上腺皮質(zhì)腺癌或重癥增生型或異源性ACTH綜合征患者，可出現(xiàn)明顯的低鉀低氯性堿中毒。極少數(shù)患者可因鈉潴留而有輕度水腫。