血紅蛋白病的診斷是什么？為了幫助大家了解這一內(nèi)科主治醫(yī)師考試中需要掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1.常用基因診斷方法為抽提全血、干紙片血、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞DNA作DNA點(diǎn)雜交，適用于診斷基因缺失的遺傳病，如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性內(nèi)切酶酶譜法，適用于診斷基因突變改變了限制酶切點(diǎn)或DNA缺失而改變酶解片段大小長短的遺傳病。

3.限制性片段多態(tài)性分析（RFLP），RFLP按孟德爾方式遺傳，如某種遺傳病基因與特異的RFLP緊密相連，即可將這一多態(tài)片段作為"遺傳標(biāo)記"，通過RFLP連鎖分析推測該家庭成員和胎兒是否攜帶遺傳病基因，RFLP連鎖分析適用于診斷任何一種單基因遺傳病。

4.寡核苷酸雜交是一種直接基因診斷技術(shù)，對于基因突變部位的堿基序列已查明的遺傳病，均可以直接檢測和鑒定其突變的基因。

5.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）DNA體外擴(kuò)增，此種高效DNA分析技術(shù)可以直接通過PCR產(chǎn)物的電泳分析進(jìn)行基因診斷，適用于診斷基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病。

6.對非缺失型突變基因可結(jié)合限制酶切位點(diǎn)的改變，如與RFLP位點(diǎn)相連鎖，則可用限制酶消化PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，直接電泳分析，不需應(yīng)用基因探針進(jìn)行分子雜交，大大簡化實(shí)驗(yàn)操作，使基因診斷可在半天內(nèi)完成。

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