MDS是一種造血干細胞克隆性疾病。骨髓出現(xiàn)病態(tài)性造血，外周血血細胞減少，患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后發(fā)展成為急性白血病。

　　診斷：主要根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)以貧血為主，常伴出血和感染，外周血出現(xiàn)一系、兩系或全血細胞減少，骨髓存在一系或多系病態(tài)造血，結(jié)合骨髓活檢、染色體及CFU-GM異常而診斷MDS。繼發(fā)性MDS根據(jù)明確的用藥史，及上述MDS的表現(xiàn)而診斷。

　　鑒別診斷：

　　需要鑒別的血液病有以下幾種：

　　1.再生障礙性貧血（AA）：部分AA患者可出現(xiàn)局灶性的骨髓細胞增生而易診斷錯誤。AA時中性粒細胞減少，淋巴細胞相對增多，巨核細胞減少或缺如，骨髓無粒系、紅系及巨核系的形態(tài)異常，骨髓小粒中主要為非造血組織。MDS骨髓中粒系、紅系、巨核系增生，巨核細胞正?；蛟龆啵矣胁B(tài)造血，骨髓小粒主要是造血組織。

　　2.巨幼細胞貧血：血清維生素B 12和葉酸的測定及治療有助于診斷。

　　3.其他急性白血病、原發(fā)性骨髓纖維化癥可出現(xiàn)全血細胞減少和病態(tài)造血應與MDS鑒別。

　　治療：

　　1.一般治療：嚴重貧血、血小板減少者可輸全血及成分血。出現(xiàn)感染用抗生素控制。雄激素、糖皮質(zhì)激素及環(huán)孢素A對少數(shù)患者有效。

　　2.化療：主要用于RAEB、RAEB-T患者。對年老、體弱患者常采用小劑量阿糖胞苷。對 <50歲、體質(zhì)較好患者，可參照應用急性白血病的聯(lián)合化療方案。

　　3.誘導分化劑：全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d，α-D3 0.25～0.5μg／d，部分患者有效。

　　4.細胞因子：可試用α-干擾素、EP0、G-CSF、GM-CSF。部分患者應用G-CSF、GM-CSF后骨髓原始細胞增加，應慎用。

　　5.骨髓移植 ：為目前惟一對MDS有肯定療效的方法。對年輕、有染色體異常且骨髓原始細胞增多和（或）血細胞數(shù)低者應考慮BMT。