實驗室應有書面的質量控制、質量保證、質量改進計劃來保證所有試劑、儀器設備、實驗方法、個人操作都在最好水平。

（1）樣本和病人資料的采集

樣本容器應有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號、實驗室編號等標記。樣本處理過程應避免污染、打翻和換錯。

樣本申請單應包括足夠的臨床信息，具體內容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。

（2）樣本接受的登記

每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應放在實驗室，每個技術員隨時可以拿到。具體登記內容包括：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間醫(yī)|學教育網整理、樣本類型、樣本的質和量、抗凝劑的應用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。

（3）實驗記錄

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內容：樣本編號、負責培養(yǎng)和收獲的技術員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術（低滲的種類及時間）、制片技術（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細胞密度、分裂指數、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術。

所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標上樣本編號或病人姓名。病人資料應可以用病人姓名和編號查到。

實驗室計算機系統(tǒng)應保證各方面功能正常。

（4）室間質控

實驗室應至少參加一個特定項目的室間質控。

（5）實驗室要有書面的操作手冊

定期閱讀和更新手冊內容。手冊上的任何改動都要有實驗室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實驗室主任簽名后才可作為操作說明。對于制造商的任何改動都必須經主任簽名并注明日期。

（6）細胞培養(yǎng)原則

所有細胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內操作。

培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。對于羊水和絨毛細胞的培養(yǎng)，如果沒有緊急供電條件需要兩個不同電源來源的培養(yǎng)箱醫(yī)|學教育網整理。兩個培養(yǎng)箱要有各自獨立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報。

應從無菌實驗、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質量。

任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結報告，列出失敗原因及今后的預防措施。失敗記錄要保存好。

（7）核型分析通用原則

所有被分析和計數的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標。所有的異常細胞應該被完全記錄。

所有實驗室在必須的時候，都應能用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術。

所有臨床細胞遺傳實驗室必須用ISCN來描述核型。

用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應在實驗室操作手冊上有記載。結構異常顯帶的基本要求應在400條帶以上。

（8）外周血核型分析

每個樣本至少要培養(yǎng)2瓶。計數至少20個細胞，記錄任何結構和數目異常。分析5個細胞，記錄2個核型，如為嵌合，則要記錄每種核型。對于可能的性染色體異常，因為其常見嵌合，所以應至少計數30個細胞。

每年的實驗失敗率應低于2%，至少90%的報告要在21天內完成。

（9）羊水和絨毛的檢查

①通用原則

要求至少接種2瓶或2個培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個培養(yǎng)箱內。必須有備用的細胞培養(yǎng)醫(yī)|學教育網整理，用于額外需要。

如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實驗室分析。

整個的細胞培養(yǎng)和技術失敗的比例不應超過5%.必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質量控制檢查時，必須出示這項記錄。這些記錄必須保存至少1年。

應在收到樣本后28天內完成報告。異常的診斷結果必須被盡可能多的人確認。

②羊水標準操作

必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎才能夠進行羊水的臨床檢查。樣本如果很少或沒有沉淀，應選用適當的方法來鑒定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。當沒有足夠羊水細胞生長時，必須在14天內告知臨床醫(yī)生或病人。

核型：2個細胞，如果有1個以上克隆，最好分析代表每個克隆的細胞。

實驗記錄的內容應包括：計數和分析的染色體數，染色體數目；細胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法，顯帶數目說明；用ISCN描述核型，應該分析足夠數量的細胞，確定具有染色體數目和結構異常的細胞占的比例；核型照片；細胞遺傳多態(tài)的說明；決定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結果的對照。

③報告標準

報告要及時。書面診斷報告應包括以下內容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實驗室編號醫(yī)|學教育網整理、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實驗結果、醫(yī)學建議及報告人簽名。

（10）樣本等材料的保存

實驗室應按規(guī)定保存病人的未處理樣本。DNA樣本的保存應符合當地法律的規(guī)定。玻片和原始申請單應保留5年以上，產前診斷病歷應保留10年以上。

實驗記錄保存應保證保密、安全、完整，只有在授權時才能夠公開。重要的遺傳實驗記錄應保存20年。

（11）試劑和耗材的管理

試劑配制：每種試劑都要求標明試劑名稱、濃度、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。在操作手冊上應有試劑配制方法。要建立一個檢測試劑質量的程序，要按規(guī)定儲存和維持試劑及耗材。