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孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對(duì)等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個(gè)基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律。基因位于染色體上,而染色體有常染色體和性染色體之分,因此,基因也有顯性基因與隱性基因之別。