1986年全國(guó)關(guān)于骨髓增生異常綜合征（MDS）的討論會(huì)提出下列診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　一、骨髓至少兩系呈病態(tài)造血。

　　二、外周血1系、2系或全血細(xì)胞減少，偶可白細(xì)胞增高，可見(jiàn)有核紅細(xì)胞或巨大紅細(xì)胞或其它病態(tài)造血現(xiàn)象。

　　三、除外其他引起病態(tài)造血的疾病，如紅白血病、M2b型急性非淋巴細(xì)胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、巨幼細(xì)胞貧血等。

　　FAB小組將MDS分為五型，標(biāo)準(zhǔn)如下：

　　一、難治性貧血（RA）

　　血象：貧血，偶有的患者粒細(xì)胞減少、血小板減少而無(wú)貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。紅細(xì)胞及粒細(xì)胞有病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞無(wú)或＜1％。

　　骨髓：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態(tài)造血現(xiàn)象。很少見(jiàn)粒系及巨核系病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細(xì)胞＜5％。

　　二、環(huán)形鐵粒細(xì)胞性難治性貧血（RAS）：

　　骨髓中環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞數(shù)為骨髓所有有核細(xì)胞的15％以上，其他同RA.

　　三、難治性貧血伴有原始細(xì)胞增多（RAEB）

　　血象：2系或全血細(xì)胞減少，多見(jiàn)粒系病態(tài)造血現(xiàn)象，原始細(xì)胞＜5％。

　　骨髓：增生明顯活躍、粒系及紅系都增生。3系都有病態(tài)造血現(xiàn)象，原始細(xì)胞Ⅰ型＋Ⅱ型為5％～20％。

　　四、慢性粒，單核細(xì)胞白血病（CMML）

　　血象：?jiǎn)魏思?xì)胞絕對(duì)值＞1×109／L.粒細(xì)胞也增加并有顆粒減少或Pelger-Huet異常。原始細(xì)胞＜5％。

　　骨髓：同RAEB，原始細(xì)胞5％～20%.

　　五、轉(zhuǎn)變中的RAEB（RAEB－T）：

　　血象及骨髓似RAEB，但具有下述三種情況的任一種：①血中原始細(xì)胞75％；②骨髓中原始細(xì)胞20～30％；③幼稚細(xì)胞有Auer小體。

　　治療

　　一、支持治療

　　當(dāng)患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時(shí)，可輸紅細(xì)胞。RA和RA－S常因反復(fù)輸血造成鐵負(fù)荷增加。在有出血和感染時(shí)，可輸入血小板和應(yīng)用抗生素。預(yù)防性輸注粒細(xì)胞和血小板對(duì)MDS患者無(wú)明確療效。

　　二、維生素治療

　　部分RA－S對(duì)維生素B6治療有效，200～500mg/日靜滴，可使網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，輸血量減少。

　　三、腎上腺皮質(zhì)激素

　　約10～15％MDS患者，應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療后，外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯上升，但皮質(zhì)激素治療帶來(lái)的易感染，血糖升高等副作用不容忽視。

　　四、分化誘導(dǎo)劑

　　MDS患者惡性克隆中的某些細(xì)胞仍保留分化潛能，一些藥物能誘導(dǎo)瘤細(xì)胞分化。目前常用的有1，25雙羥維生素D3，2μg/d口服，用藥至少12周?；蛴镁S生素D330～60萬(wàn)單位肌注，每日一次，8～28周。在用藥中部分患者血象改善。該類(lèi)藥物可引起威脅生命的嚴(yán)重高血鈣，故應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測(cè)血鈣變化。13－順式維甲酸在體外培養(yǎng)中有誘導(dǎo)分化作用，但臨床應(yīng)用不理想，國(guó)內(nèi)多采用全反式維甲酸20mg每日三次口服。小劑量阿糖胞苷對(duì)髓性白血病有分化誘導(dǎo)作用，目前已用于MDS，特別是RAEB和RAEB－T，緩解率約30％，10～20mg/m2/d皮下注射，7～21天。但小劑量阿糖胞苷對(duì)骨髓的抑制作用仍不能忽視，約15％患者死亡與藥物相關(guān)。

　　五、雄激素

　　炔睪醇（danazol）是目前最常用的男性激素，600～800mgd，持續(xù)2～4月，但無(wú)確切療效。有報(bào)道認(rèn)為男性激素有加速向急性白血病轉(zhuǎn)化的可能。

　　六、聯(lián)合化療

　　就多數(shù)MDS而言，常規(guī)的抗白血病治療無(wú)益。MDS對(duì)化療耐受性低，治療療效差，即使獲得緩解，緩解期也短。若病人年齡小于50歲，處于RAEB－T臨床狀態(tài)好，可酌情用常規(guī)化療。

　　七、骨髓移植

　　當(dāng)年齡小于50歲，并處于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，醫(yī)療條件允許，可考慮進(jìn)行同種異體骨髓移植。

　　預(yù)后

　　MDS是一種異質(zhì)性疾病，各型間生存期差異較大。RA和RA－S患者生存期常＞5年，CMML、RAEB和RAEB－T患者中數(shù)生存期常＜1年。感染、出血及向AML轉(zhuǎn)化為主要死亡原因。