遺傳咨詢的程序主要包括以下三個方面：

　?。?）通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查等手段，對其遺傳性疾病的影響應做正確的估計。根據(jù)其臨床表現(xiàn)，進行系統(tǒng)的體格檢查和實驗室檢查，以明確診斷。

　?。?）確定遺傳方式，評估遺傳風險。根據(jù)遺傳性疾病的類型和遺傳方式，可以預測該疾病患者子代再發(fā)風險率。

　?。?）提出醫(yī)學建議，必須確信咨詢者充分理解提出的各種選醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理擇。面臨較高風險時，通常有如下選擇：①不能結婚；②暫緩結婚；③可以結婚，但禁止生育和限制生育。