補(bǔ)體系統(tǒng)主要通過兩條途徑參與人類疾病的發(fā)生。補(bǔ)體編碼基因的結(jié)構(gòu)異?？墒寡a(bǔ)體蛋白產(chǎn)物缺乏，導(dǎo)致補(bǔ)體激活障礙，從而引發(fā)嚴(yán)重的病理后果。其次，補(bǔ)體系統(tǒng)激活，也可導(dǎo)致某些免疫性疾?。ǔ舴磻?yīng)及自身免疫?。┑陌l(fā)生。

　　一、補(bǔ)體固有成分的遺傳性缺陷

　　補(bǔ)體兩條激活途徑的固有成分包括C1q、C1r、C1s、C4、C2、C3、P因子、D因子等均可能出現(xiàn)遺傳性缺陷。C3缺乏可導(dǎo)致嚴(yán)重的、甚至是致死性的醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理化醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理膿性細(xì)菌感染，其機(jī)制在于C3缺乏的患者吞噬細(xì)胞的吞噬、殺菌作用明顯減弱。C2與C4缺乏與自身免疫性疾病有關(guān)，其機(jī)制可能是由于經(jīng)典途徑激活受阻，導(dǎo)致循環(huán)IC不能被有效地清除。

　　在主要組織相容性復(fù)合體（MHC）中，缺陷的補(bǔ)體等位基因與某些病理性免疫應(yīng)答基因連鎖。

　　此外，組成攻膜復(fù)合物的補(bǔ)體固有成分也可出現(xiàn)遺傳性缺陷。C5、C6、C7、C8和C9成分缺乏的患者不能形成MAC，因此不能有效地溶解外來微生物。

　　二、補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白的缺陷

　　補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺陷可導(dǎo)致補(bǔ)體激活異常，并與許多疾病有關(guān)。

　?。ㄒ唬〤1抑制物（C1INH）缺陷

　　C1抑制物缺陷可引起遺傳性血管性水腫，屬常染色體顯性遺傳。

　?。ǘ㊣因子和H因子缺乏

　　旁路途徑可溶性調(diào)節(jié)蛋白缺乏十分罕見。I因子或H因子缺乏的患者由于液相C3轉(zhuǎn)化酶生成失控，血漿C3被完全耗竭，循環(huán)IC的清除發(fā)生障礙。患者?？砂橛心I小球腎炎。

　?。ㄈ┠そY(jié)合補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺乏

　　陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿（PNH）患者的紅細(xì)胞和其醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理他細(xì)胞不能表達(dá)膜結(jié)合調(diào)節(jié)蛋白（DAF、HRF和CD59等），以致自身細(xì)胞表面C3轉(zhuǎn)化酶及MAC的形成失控，導(dǎo)致細(xì)胞溶解加劇。紅細(xì)胞對膜結(jié)合調(diào)節(jié)蛋白的缺乏特別敏感，故PNH患者出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的血管內(nèi)溶血。

　　三、補(bǔ)體受體缺陷

　　紅細(xì)胞表面CR1表達(dá)減少可導(dǎo)致循環(huán)IC清除障礙，從而導(dǎo)致某些自身免疫性疾病（如SLE）的發(fā)生。另外，白細(xì)胞粘附缺陷（LAD）患者CR3、CR4的β鏈（CD18）基因突變，導(dǎo)致CR3與CR4缺失，臨床表現(xiàn)為反復(fù)的化膿感染。