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研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致一種先天性無痛癥的基因變異

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  有少數(shù)人先天沒有痛覺,無法對痛覺作出正常反應(yīng)以避開危險(xiǎn),并且容易發(fā)生嚴(yán)重自殘,這是因?yàn)樗麄兓加泻币姷南忍煨詿o痛癥。一個(gè)國際研究小組日前報(bào)告說,他們發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致某種先天性無痛癥的基因變異。

  先天性無痛癥即遺傳性感覺和自律神經(jīng)障礙(HSAN),主要因胚胎發(fā)育時(shí)外胚層發(fā)育不全導(dǎo)致,共分為I型、II型等5種類型。

  德國漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)院日前發(fā)表公報(bào)說,由該院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組對一個(gè)成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進(jìn)行了分析研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn),許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。

  研究人員說,F(xiàn)AM134B基因常見于背根節(jié)神經(jīng)元中,后者是負(fù)責(zé)將感覺信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級感覺神經(jīng)元醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。研究發(fā)現(xiàn),抑制FAM134B的基因表達(dá)會導(dǎo)致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會導(dǎo)致其無法表達(dá),進(jìn)而導(dǎo)致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡,阻礙人們對疼痛的感知。

  這一研究成果已發(fā)表在新一期英國《自然-遺傳學(xué)》雜志上。

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