MDS發(fā)病原因尚未明了，推測是由于生物，化學(xué)，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個(gè)惡變的細(xì)胞克隆性增生。業(yè)已公認(rèn)，誘變劑如病毒，某些藥物（如化療藥），輻射（放療），工業(yè)反應(yīng)劑（如苯，聚乙烯）以及環(huán)境污染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能只引起基因表達(dá)的改變導(dǎo)致MDS.但從細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及臨床研究均證實(shí)，MDS是一種源于造血干/祖細(xì)胞水平的克隆性疾病。其發(fā)病原因與白血病類似。目前已經(jīng)證明，至少2種淋巴細(xì)胞惡性增生性疾病——成人T細(xì)胞白血病及皮膚T細(xì)胞型淋巴瘤是由反轉(zhuǎn)錄病毒感染所致。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理亦有實(shí)驗(yàn)證明，MDS發(fā)病可能與反轉(zhuǎn)錄病毒作用或（和）細(xì)胞原癌基因突變、抑癌基因缺失或表達(dá)異常等因素有關(guān)。涉及MDS患者發(fā)病的常見原癌基因?yàn)镹-ras基因。Ras基因家族分為H、N、K三種，MDS患者中最常見的為N-ras基因突變，發(fā)生在12、13、61外顯子處，突變后N-ras基因編碼蛋白表達(dá)異常，干擾了細(xì)胞正常增生和分化信號(hào)，導(dǎo)致細(xì)胞增生和分化異常。亦有報(bào)告MDS患者p53、Rb抑癌基因表達(dá)異常，但上述基因改變多在MDS較晚期RAEB、RAEB-T型患者中發(fā)生，在MDS早期RA、RAS中較少，提示用基因突變尚難解釋全部MDS患者發(fā)病原因。

　　繼發(fā)性MDS患者常有明顯發(fā)病誘因，苯類芳香烴化合物、化療藥物尤其是烷化劑、放射線均可誘導(dǎo)細(xì)胞基因突變而導(dǎo)致MDS或其他腫瘤發(fā)生。此外，MDS多發(fā)生于中老年，是否年齡可降低細(xì)胞內(nèi)修復(fù)基因突變功能亦可能是致病因素之一。