多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2（NF2）是一種聽(tīng)力神經(jīng)上以良性腫瘤發(fā)展為特征的罕見(jiàn)遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征。

　　NF2基因已復(fù)制于染色體22上，所以也稱為“抑制腫瘤基因”，象其它腫瘤抑制基因一樣（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂起制動(dòng)閘作用，確信細(xì)胞不會(huì)無(wú)控制地分裂，醫(yī)學(xué)，教育網(wǎng) 搜集整理就如它們腫瘤中控制細(xì)胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能，并解釋了在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤患者中觀察到的臨床癥狀。NF-2具有常規(guī)染色體顯性遺傳特征，即意味著男女性別受影響機(jī)會(huì)均等，受到父母影響的每個(gè)兒童有50%遺傳基因的機(jī)會(huì)。

　　我們正在通過(guò)深入研究多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2及設(shè)計(jì)小白鼠模型組織的研究，掌握更多有關(guān)NF2基因的功能，但仍不知NF2在細(xì)胞中確實(shí)的分子功能。雖然蛋白質(zhì)類似于：cytoskeletonmembrance聯(lián)結(jié)著蛋白質(zhì)的ERM家系。有關(guān)2緊密伙伴的進(jìn)一步研究工作將有助于確認(rèn)未來(lái)藥物治療的潛在特殊目標(biāo)。